La doctora Daniela Gerbi, Médica Pediatra, Jefa de la Unidad del Hospital de día que funciona en el Hospital Municipal, habló con Primero Bahía sobre la jornada de concientización que se realizará por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.
«Esto agrupa casi 6 mil condiciones clínicas, para los que la sufren y las familias es una incidencia completa del 100%, se busca poner en agenda el tema, que se los pueda contener desde muchos otros aspectos y no se sientan solos. Son un grupo heterogéneo, de patologías de gravedad y otras que no lo son tanto pero necesitan tratamientos de por vida, es muy diverso», comenzó diciendo Gerbi.
Asimismo indicó que «en este caso estas condiciones engloban muchas enfermedad con cuestiones genéticas, pero el ambiente modifica mucho las condiciones genéticas, entre ellas la alimentación. Son enfermedades que se pueden tratar, la mayoría lo tiene, por eso queremos visualizar estas situaciones porque son tratamientos muy costosos, que no se pueden reemplazar y otorgan una calidad de vida mucho mejor, es una situación complicada porque están muy solitos en la lucha y tienen que sufrir cosas que con patalogías más frecuentes no pasa».
«Confunde muchísimo y como la mayoría son de presentación progresiva, es algo que cambia mucho y por su misma baja prevalencia no es algo que el médico tenga como primera opción, se van descartando otras enfermedades y tratando al paciente hasta llegar al resultado de la enfermedad. Lo que existe y que por ahí no hay mucho conocimiento es que hay una ley nacional y un programa nacional que avala que estén contenidos los pacientes y con el tratamiento tenido en cuenta y sostenido. La mortalidad es bastante alta, mucho más asociado a cuanto se tarda en llegar al diagnóstico», consideró la médica.
Para cerrar dijo que «el primer objetivo es que se piense y se diagnostique, parte de esto es que se tenga presente, que el médico esté atento a estas patologías, que la familia también esté atenta a los síntomas, tenemos herramientas de diagnósticos, tenemos conexión con los laboratorios que realizan los diagnósticos. Hoy será a las 18hs hasta las 20hs, así pueden disfrutar de los espectáculos para los chicos y van a hablar varias familias para contar sus experiencias y ayudar a otras familias, será en la plaza Payró».
